- Όταν ένας γονέας είναι φορέας παθολογικού γονιδίου
Υπάρχουν ζευγάρια στα οποία ο ένας από τους δύο και ορισμένες φορές και οι δύο είναι φορείς ενός παθολογικού γονιδίου η έκφραση του οποίου στο έμβρυο μπορεί να οδηγήσει στην εκδήλωση μίας σημαντικής ασθένειας. Σε αυτές τις παθήσεις περιλαμβάνονται η συχνότατη μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η νωτιαία μυϊκή ατροφία και άλλες πολλές. Τα ζευγάρια αυτά μπορούν να ευεργετηθούν από την εφαρμογή της προεμφυτευτικής διάγνωσης και να επιλέξουν να εμβρυομεταφέρουν έμβρυα που δεν θα πάσχουν από αυτά τα νοσήματα - Όταν υπάρχει αδελφάκι που πάσχει από γενετική ασθένεια
H προεμφυτευτική διάγνωση, μπορεί να εφαρμοστεί όταν ένα ζευγάρι έχει ήδη ένα παιδί που πάσχει από γενετική πάθηση η οποία θεραπεύεται από βλαστοκύτταρα ομφαλίου λώρου αδελφού του ο οποίος δεν πάσχει από την ίδια πάθηση. Τέτοια παραδείγματα είναι η μεσογειακή αναιμία, η χρόνια κοκκιωμάτωση και άλλες πολλές. Περισσοτερες πληροφορίες θα βρειτε στην εγκυμοσυνη>φυλαξη βλαστοκυτταρων.
Πώς εφαρμόζεται σε αυτήν την περίπτωση? Καταρχήν, ταυτοποιείται το συγκεκριμένο γονίδιο που ευθύνεται για την νόσο και στην συνέχεια διενεργείται εξωσωματική γονιμοποίηση και από τα έμβρυα που παράγονται επιλέγονται μέσω προεμφυτευτικής διάγνωσης, εκείνα που κατ’ αρχήν είναι απαλλαγμένα από τη νόσο και κατά δεύτερο λόγο είναι ιστοσυμβατά με τα αδέρφια που χρειάζονται την μεταμόσχευση. Εφόσον προκύψει εγκυμοσύνη και εξελιχθεί φυσιολογικά, συλλέγονται κατά τη διάρκεια του τοκετού τα βλαστοκύτταρα του ομφαλίου λώρου και μεταμοσχεύονται στο άρρωστο αδερφάκι. Πρόκειται για μία μεγαλειώδη πρόοδο για την επιστήμη, να μπορεί να βοηθήσει μία οικογένεια να απαλλαγεί από μία μακροχρόνια απειλή όπως αυτές οι μακροχρόνιες ασθένειες - Kαθ’ έξιν αποβολές & προεμφυτευτική διάγνωση
Μία επιπλέον ένδειξη για προεμφυτευτική διάγνωση και την γενετική ανάλυση των εμβρύων από εξωσωματική γονιμοποίηση είναι οι καθ έξιν αποβολές. Τα ζευγάρια που υποφέρουν από αυτό το πρόβλημα είναι ίσως τα δυστυχέστερα που συναντώ στο ιατρείο μου. Είναι ζευγάρια τα οποία αντικειμενικά δεν έχουν πρόβλημα να συλλάβουν, έχουν χαρεί αρκετές φορές από το θετικό τεστ κύησης όμως ουδέποτε καταφέρανε να ολοκληρώσουν μία κύηση. Οι ασθενείς αυτοί αφού υποβληθούν σε ένα ενδελεχή έλεγχο και εφόσον αποκλειστούν οργανικά αίτια, οφείλουν να προχωρήσουν σε γενετικό έλεγχο των εμβρύων τους με την μέθοδο της προεμφυτευτικής διάγνωσης. - Aνεξήγητη υπογονιμότητα & προεμφυτευτική διάγνωση
Αντίστοιχα ωφελημένοι μπορεί να είναι και ασθενείς με ανεξήγητα αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής, με την εφαρμογή της μεθόδου της προεμφυτευτικής διάγνωσης.
Skip to content
Skip to footer
