Προεμφυτευτική διάγνωση- Preimplantation Diagnosis (PGD)
Μέθοδος προεμφυτευτικής διάγνωσης
Για να γίνει προεμφυτευτική διάγνωση η ασθενής υποβάλλεται σε εξωσωματική γονιμοποίηση, παράγονται έμβρυα και είτε στο στάδιο των 8 κυττάρων (3η μέρα) είτε στο στάδιο της βλαστοκύστης (5η ημέρα) υποβάλλονται σε βιοψία, οπότε αφαιρούνται κάποια κύτταρα τα οποία στέλνονται προς γενετική ανάλυση. Για να προκύψει η προεμφυτευτική διάγνωση τα κύτταρα εξετάζονται γενετικά για το σύνολο των χρωμοσωμάτων τους ή ακόμα και για ένα συγκεκριμένο γονίδιο με τη μέθοδο ARRAY-CGH και έτσι ξεχωρίζονται τα έμβρυα τα οποία είναι υγιή σε σχέση με αυτά που έχουν μία συγκεκριμένη ή κάποια άλλη χρωμοσωμικά ανιχνεύσιμη παθολογία.
Η τεχνική της προεμφυτευτική διάγνωσης είναι απόλυτα ασφαλής για τα έμβρυα και έχει οδηγήσει ήδη στη γέννηση χιλιάδων παιδιών. Ακόμη, επειδή τα ζευγάρια που είναι αναγκασμένα να εφαρμόσουν προεμφυτευτική διάγνωση δεν παρουσιάζουν κατά κανόνα κάποιο πρόβλημα γονιμότητας τα ποσοστά επιτυχίας είναι ιδιαίτερα υψηλά και αγγίζουν το 70-75%.